每年的9月12日是预防出生缺陷日，今年的活动主题是“预防出生缺陷，科学健康孕育”。什么是出生缺陷？如何预防出生缺陷？是每年预防出生缺陷日活动中问得最多的问题。
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。
我国是人口大国，出生缺陷患儿绝对数量多，每年出生时临床可见的出生缺陷约20多万例。其中，绝大部分为先天性心脏病、唇腭裂等结构畸形，多数疾病通过有效地诊治可以获得良好预后。
主要有哪些出生缺陷病种？
出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有8000—10000种，先天性心脏病、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是我国围产儿前10位的高发畸形。
如何预防出生缺陷？
世界卫生组织（WHO）倡导，出生缺陷采取三级预防策略。
一级预防是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。广泛开展健康教育，婚前医学检查，婚前保健和咨询指导，孕前咨询和孕前、孕早期医疗保健服务，加强女职工劳动保护。
二级预防是在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。落实二级防治措施，提高孕期严重出生缺陷发现率，提高产前筛查服务覆盖率和产前诊断水平。
三级预防是对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。加强三级防治措施，推进新生儿疾病筛查，健全筛查网络，提高新生儿筛查率，加强确诊病例的治疗和干预，提高确诊病例治疗率。
做好三级预防，筑牢三道防线，可以有效预防出生缺陷，孕育健康生命。
第1道防线：把好出生缺陷“种子土壤关”---防止出生缺陷的发生。
第2道防线：把好出生缺陷胚胎苗芽关---减少缺陷儿的出生。
第3道防线：把好出生缺陷幼苗成长关---对出生缺陷儿进行早发现、早治疗，改善患儿预后。
希望通过本次科普推广，能够让各位适龄人员学习掌握出生缺陷防治知识、增强预防意识和能力、养成健康生活方式、选择最佳生育年龄、积极孕育健康新生命；婚、备孕人群有准备怀孕生育，孕产妇规范参加孕期保健和产前筛查，家长主动带新生儿接受遗传代谢病、听力障碍等筛查。在工作中，南山人民医院妇产科医护人员也将积极引导生育夫妇主动接受婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段防治服务。
预防出生缺陷，科学健康孕育。
孕育健康宝宝，从现在做起！
（撰稿：刘立峰 审核：；刘玉卿）
